Ada beberapa penyakit genetik yang berbeda, tetapi beberapa yang umum dapat menyebabkan berbagai gejala. Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi tunggal, kelainan kromosom, atau kelainan kompleks yang mempengaruhi banyak gen. Diagnosis penyakit genetik didasarkan pada tes genetik, kerja darah, dan alat diagnostik lainnya. Mengidentifikasi gangguan adalah langkah pertama dalam mengobati gejala.
Ada berbagai kelainan genetik. Beberapa murni fisik dan tidak memiliki gejala. Kondisi lain hanya diwariskan. Gejala penyakit genetik mungkin sangat berbeda dari orang ke orang. Beberapa penyakit ini, seperti penyakit Huntington, hanya terlihat setelah seseorang mencapai usia dewasa. Perawatan mungkin termasuk terapi fisik, manajemen nyeri, atau program medis alternatif. Perawatan ini dapat membantu individu mengatasi gejala dan mengelola kondisinya.
Beberapa penyakit ini turun temurun dan diturunkan dalam keluarga. Setiap orang tua mewariskan setengah dari gen mereka kepada anak-anak mereka. Setiap gen mengandung versi, yang dikenal sebagai alel, dan tubuh Anda hanya akan menggunakan salah satu dari alel ini. Penyakit resesif diturunkan dan tidak mempengaruhi anggota keluarga lainnya. Beberapa gejala penyakit genetik dapat hadir pada anak usia dini. Jika gejala terjadi setelah lahir, Anda harus mencari perhatian medis.
Kelainan genetik dapat diturunkan dari satu orang tua, atau mungkin dipicu secara spontan. Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa pada orang yang terkena. Meskipun tidak ada obat untuk kelainan genetik, banyak yang dikelola melalui perawatan dan pengobatan suportif. Informasi ini dapat membantu Anda menentukan penyebab pasti kelainan genetik Anda. Anda juga dapat mempelajari berbagai perawatan dan modifikasi gaya hidup yang tersedia untuk setiap kondisi. Langkah selanjutnya dalam diagnosis adalah tes DNA.
Gejala penyakit genetik bervariasi. Beberapa mungkin ringan dan mudah untuk dijalani, sementara yang lain bisa sangat parah dan bahkan mengancam jiwa. Meskipun tidak ada obat untuk kelainan genetik, sebagian besar dapat dikelola dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat. Perawatan kelainan genetik akan meningkatkan kualitas hidup Anda, mencegah komplikasi, dan mengurangi kemungkinan berkembangnya kelainan lain. Jika Anda mencurigai Anda atau anak Anda memiliki kelainan genetik, penting untuk mencari bantuan dari dokter genetik sesegera mungkin. Bagi mereka yang membawa mutasi genetik, penting juga untuk berkonsultasi dengan spesialis pengobatan alternatif sedini mungkin.
Beberapa penyakit genetik bisa diturunkan. Penyakit keturunan dapat diturunkan melalui anggota keluarga atau melalui sistem kekebalan ibu. Gejala penyakit genetik bisa ringan atau berat, tergantung jenis penyakitnya. Namun, tingkat keparahan kondisi akan bervariasi di antara orang yang berbeda. Gejala dan pengobatan untuk penyakit keturunan akan tergantung pada jenis kromosom. Beberapa gangguan ini dapat disembuhkan dengan obat-obatan, sementara yang lain bisa seumur hidup.
Beberapa kelainan genetik yang paling umum menunjukkan gejala pada anak-anak. Misalnya, hemofilia yang paling umum adalah gangguan pendarahan yang mempengaruhi kedua jenis kelamin. Gen yang bertanggung jawab untuk penyakit ini terletak pada kromosom X, yang bertanggung jawab untuk jenis kelamin. Seorang wanita dengan mutasi ini tidak akan mengalami gejala. Penting untuk mencari perhatian medis sesegera mungkin. Beberapa gejala penyakit ini bisa mengancam jiwa, jadi sangat penting untuk mendapatkan pengobatan sedini mungkin.
Dalam kebanyakan kasus, kelainan genetik disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen. Penyakit genetik yang lebih rumit, seperti kanker, memiliki pola pewarisan yang kompleks. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada gen tunggal yang dapat memprediksi timbulnya penyakit. Mungkin diperlukan beberapa mutasi sebelum penyakit muncul. Beberapa penyakit genetik bersifat herediter, sementara yang lain bersifat herediter. Dalam beberapa kasus, tidak mungkin untuk mengetahui gen mana yang bermutasi.
Kelainan genetik yang paling umum mempengaruhi pria dan wanita. Seorang wanita dengan mutasi pada satu gen cenderung menderita hemofilia herediter, suatu bentuk penyakit darah keturunan. Dia mungkin mengalami berbagai gejala, termasuk anemia, tetapi dia tidak mungkin mati. Penyakit genetik langka, seperti sindrom Down, tidak akan menunjukkan gejala. Tidak seperti penyakit keturunan, gangguan ini dapat diobati.